Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'incapacité d'utiliser les stocks de glycogène et le maintien de la glycémie, également appelée Maladie de Von Gierke
Symptômes Retard de croissance, léthargie, hypoglycémie, hypertrophie du foie, mortalité néonatale ou au sevrage.
Gène impliqué G6PC1
Mutation testée c.363G>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Kishnani et al. (1997). Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia.
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